poniedziałek, 06 luty 2017

Interpelacja nr 7221 i odpowiedź w sprawie przeciwdziałania hipercholesterolemii

Do ministra zdrowia.

Nie zawsze wysoki poziom cholesterolu jest wynikiem złej diety i braku aktywności fizycznej. Dowodem hipercholesterolemia rodzinna. Przyczyną choroby jest wada w budowie jednego z genów. Wiele osób nie jest świadoma swojego schorzenia, ponieważ hipercholesterolemia jest chorobą wykrywaną sporadycznie. Najczęściej rozpoznawana jest dopiero na skutek wystąpienia powikłań, którymi zwykle bywają zawał serca lub inne schorzenia układu krążenia. Dlatego też Ministerstwo Zdrowia powinno jak najszybciej podjąć działania pozwalające zwielokrotnić skuteczność diagnozowania hipercholesterolemii.

Przyczyną hipercholesterolemii nie jest nieprawidłowa dieta ani otyłość. Wysoki poziom cholesterolu w organizmie jest spowodowany defektem genu odpowiedzialnego za powstawanie receptora dla frakcji LDL, który odpowiada za transport cząsteczek tłuszczu. Te zamiast trafiać do mięśni i nadnerczy zalegają w naczyniach krwionośnych i rozpoczynają proces miażdżycowy. Jeśli dziecko (w szczególności chodzi tu o najmłodszych) odziedziczy chorobę po obojgu rodzicach, to może mieć miażdżycę już w okresie dzieciństwa. W postaci homozygotycznej rodzinnej hipercholesterolemii wartość całkowitego cholesterolu we krwi wynosi ponad 700 mg/dl, a ryzyko choroby niedokrwiennej serca wzrasta stukrotnie. Nieleczona hipercholesterolemia rodzinna może skrócić życie nawet o 20-30 lat!

Szacuje się, że na hipercholesterolemię (zwaną również hiperlipidemią) w Polsce choruje około 200 tysięcy osób, zaś na świecie od 14 do 34 milionów ludzi. Znaczna większość chorych nie jest świadoma swojej przypadłości, natomiast zdiagnozowani pacjenci nie mają dostępu do specjalistycznych ośrodków leczenia oraz nowoczesnych terapii. Chorzy na hipercholesterolemię tracę więc szansę na kontrolę choroby oraz wydłużenie sobie życia. Objawy dziedziczne wysokiego poziomu cholesterolu rzadko są widoczne gołym okiem. W skrajnych przypadkach są to: powstające wokół oczu, ale też w innych miejscach na skórze twarde żółte grudki tzw. kępki żółte oraz żółtaki ścięgien czy rąbki rogówkowe. Są to objawy, które ludzie często bagatelizują, również dlatego, ponieważ państwo kładzie zbyt mały nacisk na wykrywanie hipercholesterolemii.

Szanowny Panie Ministrze!

24 września obchodzony jest Dzień Świadomości Hipercholesterolemii Rodzinnej, któremu towarzyszą darmowe pomiary stężenia cholesterolu we krwi oraz akcje edukacyjne. Działania te to kropla w morzu potrzeb. Jako lekarz coraz częściej spotykam się z przypadkami hipercholesterolemii rodzinnej. Dlatego apeluję do Pana Ministra o ustosunkowanie się do zaprezentowanego problemu oraz podjęcie działań zmierzających do wzrostu wykrywalności choroby.

Jednocześnie proszę o odpowiedź na pytania:

- Czy Minister Zdrowia, począwszy od 1 stycznia 2017 roku, zechciałby włączyć badania poziomu cholesterolu do pakietu badań przesiewowych u dzieci?

- W jaki sposób Minister Zdrowia zamierza przyczynić się do zwiększenia dostępności świadczeń zdrowotnych oraz nowoczesnych technologii w wykrywaniu, leczeniu oraz kontrolowaniu hipercholesterolemii rodzinnej?

Zgłaszający: Lidia Gądek

 

Odpowiedź na interpelację nr 7221 w sprawie przeciwdziałania hipercholesterolemii

Hipercholesterolemia rodzinna jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną autosomalnie dominująco, powodującą przyspieszony rozwój miażdżycy i wczesne występowanie incydentów sercowo-naczyniowych. Dzięki wczesnej identyfikacji chorych i wdrożeniu efektywnej farmakoterapii można zredukować przedwczesną umieralność. Niezbędnym elementem postępowania terapeutycznego jest również zmiana stylu życia zmierzająca do eliminacji dodatkowych czynników ryzyka sercowo-naczyniowego. Zaleca się bezwzględnie unikanie palenia tytoniu, aktywność fizyczną, utrzymanie ciśnienia tętniczego na poziomie < 140/90 mm Hg, unikanie nadmiernej masy ciała oraz odpowiednie modyfikacje żywieniowe.

Warunki udzielania świadczeń opieki zdrowotnej finansowanych ze środków publicznych zostały uregulowane w przepisach ustawy z dnia 27 sierpnia 2004 r. o świadczeniach opieki zdrowotnej finansowanych ze środków publicznych (Dz. U. z 2016 r., poz. 1793) i aktach wykonawczych do ww. ustawy. Świadczeniobiorcy mają, na zasadach określonych w ustawie, prawo do świadczeń opieki zdrowotnej, których celem jest zachowanie zdrowia, zapobieganie chorobom i urazom, wczesne wykrywanie chorób, leczenie, pielęgnacja oraz zapobieganie niepełnosprawności i jej ograniczanie. Według zasad udzielania świadczeń opieki zdrowotnej, wynikających z art. 55 ust. 2 ww. ustawy, lekarz udzielający świadczeń z zakresu POZ zobowiązany jest do zapewnienia świadczeniobiorcom w kosztach własnej działalności m.in. dostępu do badań diagnostycznych. Wykaz badań diagnostycznych, które zobowiązany jest wykonać i finansować lekarz w POZ, a które są mu niezbędne przy realizacji świadczeń, określone zostały w rozporządzeniu Ministra Zdrowia z dnia 24 września 2013 r. w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu podstawowej opieki zdrowotnej (Dz. U. z 2016 r. poz. 86) – załącznik nr 1, część IV. Wykaz ten obejmuje m.in.: cholesterol całkowity, cholesterol-HDL, cholesterol-LDL, triglicerydy (TG).

Jednocześnie ww. rozporządzenie określa warunki realizacji porad patronażowych oraz badań bilansowych, w tym badań przesiewowych (załącznik nr 1, część III), zgodnie z którymi profilaktyczne badania lekarskie (bilans zdrowia) dla dzieci w III klasie szkoły podstawowej (wiek 9 lat) obejmuje m.in. wywiad od przedstawicieli ustawowych albo opiekunów prawnych lub faktycznych i dziecka, z uwzględnieniem czynników ryzyka dla zdrowia oraz zachowań zdrowotnych oraz badania specjalistyczne lekarskie i diagnostyczne w razie potrzeby.

Ponadto, w przypadku zaistnienia potrzeby objęcia świadczeniobiorcy ambulatoryjną opieką specjalistyczną, lekarz ubezpieczenia zdrowotnego, kierując świadczeniobiorcę do poradni specjalistycznej lub do leczenia szpitalnego, dołącza do skierowania:

1) kopię wyników badań diagnostycznych i przeprowadzonych konsultacji, będące w jego posiadaniu, umożliwiające lekarzowi ubezpieczenia zdrowotnego lub felczerowi ubezpieczenia zdrowotnego kierującemu postawienie wstępnego rozpoznania stanowiącego przyczynę skierowania;

2) istotne informacje o dotychczasowym leczeniu specjalistycznym lub szpitalnym oraz zastosowanym leczeniu.

Profilaktyczne badania lekarskie (bilanse zdrowia) oraz testy przesiewowe przeprowadzane są w całej populacji. Mają one na celu jak najwcześniejsze wykrycie odchyleń w stanie zdrowia i rozwoju oraz zapobieganie powstawaniu i nasilaniu się niekorzystnych skutków zdrowotnych, które mogą pojawić się w kolejnych okresach życia. Profilaktyczne badania lekarskie oraz testy przesiewowe wykonywane u dziecka w określonych terminach umożliwią indywidualną ocenę stanu jego zdrowia i wykrywanie zaburzeń rozwoju fizycznego i psychoruchowego. „Standardy w profilaktycznej opiece zdrowotnej nad dziećmi i młodzieżą”, opracowane przez Instytut Matki i Dziecka, nie rekomendują wykonywania badań laboratoryjnych jako badań przesiewowych w populacji dzieci i młodzieży. Zgodnie ze standardami, poszerzona diagnostyka oraz wykonanie badań krwi w cel oznaczenia poziomu cholesterolu jest elementem postępowania poprzesiewowego. Postępowanie poprzesiewowe nie dotyczy całej populacji, ale tylko tych dzieci, u których podczas profilaktycznego badania lekarskiego, w wywiadzie lub badaniu przedmiotowym, potwierdzono występowanie przesłanek do dalszej diagnostyki.

Należy podkreślić, że w przypadku stwierdzenia nieprawidłowości w rozwoju dziecka lub sygnalizowanych przez rodziców objawów budzących niepokój lub schorzeń w rodzinie (np. hipercholesterolemia), lekarz podejmuje decyzję o dalszym diagnozowaniu i ewentualnym leczeniu dziecka lub kieruje dziecko do właściwego lekarza specjalisty. Powyższa procedura dotyczy wszystkich przypadków wystąpienia problemów zdrowotnych u dziecka, również tych, gdy w wywiadzie potwierdzono występowanie hipercholesterolemii u członków jego rodziny.

Aktualnie, w gronie ekspertów, trwa dyskusja na temat wprowadzenia obowiązku wykonywania u wszystkich dzieci badań krwi w celu oznaczenia poziomu cholesterolu, a opinie w tym zakresie są zróżnicowane. Przyjęcie rozstrzygnięć organizacyjnych i prawnych na tym etapie wydaje się więc przedwczesne.

Ponadto zgodnie z rozporządzeniem Ministra Zdrowia z dnia 22 listopada 2013 r. w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu leczenia szpitalnego (Dz. U. poz. 1520), jest możliwość realizacji świadczeń u pacjentów z rozpoznaniem czysta hipercholesterolemia oraz możliwość przeprowadzenia zabiegu LDL-aferezy.

Opieka nad pacjentami z hipercholesterolemią rodzinną została uwzględniona również w ramach realizacji rozporządzenia Rady Ministrów z dnia 4 sierpnia 2016 r. w sprawie Narodowego Programu Zdrowia na lata 2016-2020 (Dz. U. poz. 1492). W dniu 26 stycznia 2017 r. ogłoszono konkurs ofert na realizację zadania z zakresu zdrowia publicznego: Testowanie skuteczności zadań z zakresu zdrowia publicznego polegających na promocji zdrowia lub profilaktyce chorób innych niż określone w NPZ przez programy pilotażowe w ramach zadań koordynacyjnych, ewaluacyjnych i badawczych. Przedmiotem konkursu jest wybór realizatora zadania z zakresu zdrowia publicznego obejmującego diagnostykę kliniczną i genetyczną pacjentów z wysokim ryzykiem hipercholesterolemii rodzinnej wraz z diagnostyką kaskadową ich krewnych. Realizacja zadania umożliwi wyselekcjonowanie z populacji polskiej osób z hipercholesterolemią rodzinną (HR) wraz z ich krewnymi, co umożliwi wdrożenie profilaktyki pierwotnej lub wtórnej w grupie pacjentów bardzo wysokiego ryzyka powikłań sercowo-naczyniowych oraz ryzyka przedwczesnej śmierci. Zadanie obejmie ocenę kliniczną oraz diagnostykę genetyczną pacjentów z wysokim ryzykiem hipercholesterolemii rodzinnej oraz ich krewnych, edukację w zakresie profilaktyki czynników ryzyka sercowo-naczyniowego (zmiany w stylu życia) oraz wdrożenie terapii (farmakologicznej lub LDL afereza). Pacjenci z HR zostaną objęci modelową medyczną opieką koordynowaną przez lekarza Poradni HR, obejmującą diagnostykę biochemiczną i obrazową w zakresie powikłań sercowo-naczyniowych, specjalistyczną diagnostykę genetyczną, poradnictwo genetyczne, dietetyczne, antytytoniowe oraz psychologiczne, zgodnie z indywidualnymi potrzebami. Realizacja oferty obejmie stworzenie optymalnego modelu opieki nad chorymi z HR wraz z optymalną kosztowo diagnostyką kaskadową krewnych, możliwego do zarekomendowania i realizacji w przyszłości przez inne ośrodki zamierzające realizować analogiczne działania w tym zakresie.

Należy również zauważyć, że od 2010 roku działa w Polsce Krajowe Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej. Sprawuje ono opiekę medyczną nad całą rodziną obciążoną genetycznie, zarówno nad dziećmi jak i dorosłymi.

Ponadto, zgodnie z aktualnym obwieszczeniem Ministra Zdrowia z dnia 28 grudnia 2016 r. w sprawie wykazu refundowanych leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych na dzień 1 stycznia 2017 r. (Dz. Urz. Min. Zdr. poz. 133), chorzy na rodzinną hipercholesterolemię mają dostęp do refundowanych leków zawierających poniżej wymienione substancje czynne:

• ezetymib (Ezetimibum) dostępny dla pacjenta za odpłatnością 30%, refundowany we wskazaniach: hipercholesterolemia LDL-C powyżej 130 mg/dl utrzymująca się pomimo terapii statynami w przypadku: stanu po zawale serca lub rewaskularyzacji wieńcowej (przezskórnej lub kardiochirurgicznej), stanu po rewaskularyzacji obwodowej lub amputacji obwodowej z powodu choroby miażdżycowej, hipercholesterolemii rodzinnej;

• fenofibrat (Fenofibratum) dostępny dla pacjenta za odpłatnością 30%, refundowany we wszystkich zarejestrowanych wskazaniach na dzień wydania decyzji (zgodnie z charakterystyką danego produktu leczniczego);

• atorwastatynę (Atorvastatinum), lowastatynę (Lovastatinum), rosuwastatynę (Rosuvastatinum) oraz simwastatynę (Simvastatinum) dostępne dla pacjenta za odpłatnością 30%, refundowane we wszystkich zarejestrowanych wskazaniach na dzień wydania decyzji (zgodnie z charakterystyką danego produktu leczniczego).

Powyższy wykaz jest aktualizowany co dwa miesiące.

Pragnę również dodać, że do Ministerstwa Zdrowia wpłynęły wnioski o objęcie refundacją i ustalenie urzędowej ceny zbytu dla dwóch produktów leczniczych będących inhibitorami konwertazy białkowej subtylizyna/keksyna typu 9 (PCSK9), tj.:

  1. Repatha, Evolocumabum, roztwór do wstrzykiwań (wstrzyknięcie) (SureClick), 140 mg, 1 wstrzykiwacz półautomatyczny napełniony, kod EAN: 5909991224363;
  2. Repatha, Evolocumabum, roztwór do wstrzykiwań (wstrzyknięcie) (SureClick), 140 mg, 2 wstrzykiwacze półautomatyczne napełnione, kod EAN: 5909991224370;

we wskazaniach:

  1. hipercholesterolemia rodzinna z utrzymującym się stężeniem cholesterolu LDL ? 160 mg/dl pomimo intensywnej terapii statynami (FH);
  2. hipercholesterolemia z utrzymującym się stężeniem cholesterolu LDL ? 160 mg/dl pomimo intensywnej terapii statynami po zdarzeniu sercowo-naczyniowym (SP);
  3. hipercholesterolemia z utrzymującym się stężeniem cholesterolu LDL ? 160 mg/dl w przypadku nietolerancji statyn po zdarzeniu sercowo-naczyniowym (SI + SP).

Mając na uwadze powyższe pragnę podkreślić, że hipercholesterolemia rodzinna jest diagnozowana oraz leczona na terytorium RP wielopoziomowo, zaś Ministerstwo na bieżąco analizuje możliwość wdrożenia nowoczesnych technologii w wykrywaniu, leczeniu i kontrolowaniu hipercholesterolemii rodzinnej.

Odpowiadający: podsekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia Katarzyna Głowala