piątek, 07 kwiecień 2017

Interpelacja nr 10652 i odpowiedź w sprawie udzielenia pilnego wsparcia dzieciom chorym na nieodwracalny zanik mięśni

Do ministra zdrowia.

W Polsce żyje nie więcej niż 30 chłopców z chorobą Duchenne’a wywołaną mutacją nonsensowną w genie dystrofiny. Tak mała grupa młodych pacjentów nie może liczyć na pomoc w skutecznym leczeniu ze strony Ministra Zdrowia. Przeciwnie, postępowania sądowe dowodzą, że urzędnicy Ministerstwa Zdrowia „dwoją się i troją”, ażeby nie dopuścić do ustanowienia terapii stosowanej z powodzeniem w 20 innych krajach Europy od 2014 roku.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a, czyli nieodwracalny zanik mięśni, to choroba genetyczna. Wadliwy gen jest dziedziczony po matce, która jest jego nosicielką, ale nie odczuwa z tego powodu żadnych objawów. Przyczyną choroby jest mutacja genu DMD, który uniemożliwia produkcję białka zwanego dystrofiną, odpowiedzialnego za prawidłowe funkcjonowanie mięśni. Stale pogłębiające się osłabienie mięśni prowadzi do zaawansowanej skoliozy, która z kolei ogranicza objętość płuc i powoduje niewydolność oddechową.

Na świecie DMD diagnozuje się u 1 na 3500 urodzonych chłopców. Znane są pojedyncze przypadki wystąpienia DMD u dziewczynek z zespołem Turnera. W Polsce rocznie odnotowuje się nawet do 90 przypadków zachorowań.

O chorobie dziecka rodzice dowiadują się zwykle, gdy ma 2-4 lata. W tym czasie widoczne stają się pierwsze objawy upośledzenia ruchowego: trudności z utrzymaniem równowagi, problemy z chodzeniem i bieganiem. Chłopcy zaczynają chodzić na palcach, mają trudności ze wstawaniem, uskarżają się na bóle nóg, kołyszą się podczas chodzenia, a także doznają przerostu mięśni łydek. Ostateczna pewna diagnoza możliwa jest na podstawie badań DNA. W tym celu pobiera się krew lub metodą biopsji fragment mięśnia.

Prawdziwy dramat chłopca rozpoczyna się, gdy ma 8-13 lat i na skutek osłabienia mięśni przestaje samodzielnie chodzić. Od tego momentu następuje gwałtowne obniżenie jakości życia chorego i jego bliskich. We znaki dają się przykurcze mięśni, utrata sprawności kończyn górnych i coraz poważniejsze stają się problemy z pracą serca oraz z oddychaniem. Konieczna staje się całodniowa opieka. Zwykle podejmuje się jej któryś z rodziców, rezygnując jednocześnie z aktywności zawodowej.

Niestety wciąż nie wynaleziono terapii, która uleczyłaby pacjentów cierpiących na dystrofię mięśniową Duchenne’a. W Polsce chorym oferuje się dwie zawodne metody spowolniania procesu włóknienia i zaniku mięśni, którymi są rehabilitacja oraz podawanie sterydów. Rehablitacja jest nieskuteczna z uwagi na brak kierunkowo wykwalifikowanych specjalistów, zaś sterydy cechują się licznymi działaniami niepożądanymi, co w niektórych przypadkach uniemożliwia ich stosowanie.

Jak wcześniej wspomniałam, w Polsce rocznie odnotowuje się do 90 zachorowań na DMD. Spośród wszystkich pacjentów u około 8-15 proc. choroba ta wywołana jest przez mutację nonsensowną w genie dystrofiny, co sprawia, że w Polsce około 20-30 chorych chłopców mogłoby skorzystać z unikalnej metody leczenia Atalurenem. Lek ten pozwala niejako ominąć błąd w kodzie genetycznym i wymusić na organizmie produkcję dystorfiny o normalnej długości, co wymiernie wyhamowuje postęp choroby. Aktualnie jest to jedyna znana i efektywna terapia na dystorfię mięśniową Duchenne’a z mutacją nonsensowną przeznaczoną dla chłopców nadal potrafiących chodzić, mających więcej niż 5 lat.

Ataluren został warunkowo dopuszczony do stosowania przez EMA (European Medicines Agency) w 2014 roku. Przyjmowanie leku pozwala chorym zachować dłuższą sprawność ruchową o około 7-12 lat w porównaniu z chorymi, którzy go nie przyjmują. Dla dzieci ze zdiagnozowaną śmiertelną chorobą to szansa na wydłużenie czasu aktywnego życia. Opóźnienie wystąpienia najgroźniejszych konsekwencji choroby to nie tylko lepsza jakość życia chorego i jego bliskich, ale również zgłębianie wiedzy uczonych na temat walki z DMD. Ataluren dostępny jest dla pacjentów z 20 krajów Eurupy, w tym m.in. w Rumunii i we wszystkich krajach Grupy Wyszehradzkiej z wyjątkiem Polski.

Wnioskując o ustanowienie refundacji Atalurenu, jedynego skutecznego leku dla dzieci chorych na dystorfię mięśniową Duchenne’a z mutacją nonsensowną w genie dystrofiny, pragnę jednocześnie uzyskać odpowiedzi na następujące pytania:

1) Dlaczego Minister Zdrowia sprzeciwia się refundacji Atalurenu?

2) W jaki sposób Minister Zdrowia zareagował na uwagi rodziców dzieci chorych na DMD dotyczące braku kierunkowo wyspecjalizowanych rehabilitantów?

3) Czy zdaniem Ministra Zdrowia prawdziwe są informacje opiekunów dzieci chorych na DMD, jakoby urzędnicy Ministerstwa Zdrowia podejmowali działania prawno-administracyjne uniemożliwiające korzystanie z nowoczesnej metody terapii?

4) Czy Minister Zdrowia podjął się próby, chociażby w ramach struktur Grupy Wyszehradzkiej, uzyskania wiedzy i doświadczeń wynikających z kilkuletniego stosowania Atalurenu?

5) Jakiej pomocy udzielił dotychczas Minister Zdrowia chorym na DMD i ich bliskim?

6) Czy Ministerstwo Zdrowia uczestniczy w procesach sądowych z opiekunami chorych na DMD? Jeżeli tak, to uprzejmie proszę o przedstawienie stanowiska Ministra Zdrowia, jakie zaprezentował przed organami wymiaru sprawiedliwości.

Bardzo proszę udzielić wyczerpującą odpowiedź na każde z powyższych pytań z osobna.

Zgłaszający: Lidia Gądek

 

Odpowiedź na interpelację nr 10652 w sprawie udzielenia pilnego wsparcia dzieciom chorym na nieodwracalny zanik mięśni

Minister Zdrowia dotychczas uczestniczył w procesach sądowych związanych z indywidualną refundacją produktu leczniczego Translarna – leku zarejestrowanego we wskazaniu: dystrofia mięśniowa Duchenne'a warunkowana przez mutację nonsensowną w genie dystrofiny u pacjentów chodzących w wieku od 5 lat. Prezentowane przez Ministra Zdrowia stanowisko dotyczyło odmowy refundacji z przyczyn formalnych, gdyż produkt leczniczy Translarna uzyskał pozwolenie na dopuszczenie do obrotu w procedurze centralnej, a art. 39 ustawy o refundacji leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych (Dz. U. z 2016 r. poz. 1536, z późn. zm.) zwanej dalej „ustawą o refundacji”, stanowi, że refundacją może być objęty lek sprowadzany z zagranicy, który nie posiada pozwolenia na dopuszczenie do obrotu. Takie stanowisko było zgodne z wcześniejszą linią orzeczniczą - w innych orzeczeniach sądy potwierdzały prawidłowość stanowiska Ministra Zdrowia.

W dniu 20 czerwca 2016 r. do Ministerstwa Zdrowia wpłynął wniosek o objęcie refundacją tego leku w ramach programu lekowego „Leczenie dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a powodowanej mutacją nonsensowną (nmDMD) (ICD-10 G71.0)”. Wniosek został oceniony przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT).

Kwestie związane z refundacją poszczególnych technologii lekowych reguluje ustawa z dnia 12 maja 2011 r. o refundacji. Zgodnie z ww. ustawą Minister Zdrowia podejmuje decyzje dotyczące refundacji produktów leczniczych mając na uwadze uzyskanie jak największych efektów zdrowotnych w ramach dostępnych środków publicznych, uwzględniając następujące kryteria:

1) stanowisko Komisji Ekonomicznej;

2) rekomendację Prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji;

3) istotność stanu klinicznego, którego dotyczy wniosek o objęcie refundacją;

4) skuteczność kliniczną i praktyczną;

5) bezpieczeństwo stosowania;

6) relacja korzyści zdrowotnych do ryzyka stosowania;

7) stosunek kosztów do uzyskiwanych efektów zdrowotnych dotychczas refundowanych leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego, wyrobów medycznych, w porównaniu z wnioskowanym;

8) konkurencyjność cenową;

9) wpływ na wydatki podmiotu zobowiązanego do finansowania świadczeń ze środków publicznych i świadczeniobiorców;

10) istnienie alternatywnej technologii medycznej, w rozumieniu ustawy o świadczeniach, oraz jej efektywności klinicznej i bezpieczeństwa stosowania;

11) wiarygodność i precyzję oszacowań kryteriów, o których mowa w pkt 3-10;

12) priorytety zdrowotne określone w przepisach wydanych na podstawie art. 31a ust. 2 ustawy o świadczeniach;

13) wysokość progu kosztu uzyskania dodatkowego roku życia skorygowanego o jakość, ustalonego w wysokości trzykrotności Produktu Krajowego Brutto na jednego mieszkańca, o którym mowa w art. 6 ust. 1 ustawy z dnia 26 października 2000 r. o sposobie obliczania wartości rocznego produktu krajowego brutto (Dz. U. Nr 114, poz. 1188 oraz z 2009 r. Nr 98, poz. 817), a w przypadku braku możliwości wyznaczenia tego kosztu - koszt uzyskania dodatkowego roku życia

- biorąc pod uwagę inne możliwe do zastosowania w danym stanie klinicznym procedury medyczne, które mogą być zastąpione przez wnioskowany lek, środek spożywczy specjalnego przeznaczenia żywieniowego, wyrób medyczny.

Prezes Agencji biorąc pod uwagę stanowisko Rady Przejrzystości, uważa za niezasadne objęcie refundacją produktu leczniczego Translarna we wnioskowanym wskazaniu. Treść rekomendacji Prezesa Agencji oraz stanowisko Rady Przejrzystości są dostępne jest na stronie internetowej AOTMiT:

http://bipold.aotm.gov.pl/assets/files/zlecenia_mz/2016/195/SRP/U_43_479_20161205_stanowisko_125_Translarna_125_mg.pdf

http://bipold.aotm.gov.pl/assets/files/zlecenia_mz/2016/195/REK/RP_Translarna_75_2016_KW.pdf

Kolejnym etapem postępowania były negocjacje cenowe z Komisją Ekonomiczną. Minister Zdrowia, mając na uwadze ww. kryteria art. 12 ustawy o refundacji, w najbliższym czasie w oparciu o zgromadzone dokumenty w sprawie podejmie ostateczną decyzję w sprawie objęcia refundacją i ustalenia urzędowej ceny zbytu leku Translarna.

Należy zaznaczyć, iż w Polsce – podobnie jak we wszystkich krajach – priorytetem systemu opieki zdrowotnej jest sprawiedliwe społecznie gospodarowanie publicznymi środkami przeznaczonymi na finansowanie świadczeń zdrowotnych. Ustawa o refundacji nakłada na ministra właściwego ds. zdrowia obowiązek gospodarowania środkami pochodzącymi ze składek obywateli w sposób racjonalny, tj. zapewniający wszystkim obywatelom mającym zróżnicowane potrzeby zdrowotne sprawiedliwy dostęp do skutecznych terapii. Podstawą tak rozumianej sprawiedliwości społecznej jest podejmowanie decyzji dotyczących alokacji publicznych zasobów systemowych w oparciu o jednolite, powtarzalne i przejrzyste kryteria stosowania wobec zróżnicowanych potrzeb zdrowotnych wielu grup pacjentów.

Narzędziem stosowanym do obiektywizacji oceny skuteczności, efektywności oraz bezpieczeństwa porównywanych ze sobą różnych leków jest ocena technologii medycznych, która pozwala to na obiektywizację podejmowanych decyzji poprzez ocenę tzw. koszt-efektywności. Niezwykle istotne jest określenie poziomów akceptowalności społecznej kosztów technologii medycznej i zasad realizacji naczelnej zasady równości obywateli i sprawiedliwości w aspekcie refundacji leków.

Za racjonalny próg akceptowalnego społecznie, sprawiedliwego kosztu terapii uznaje się w różnych krajach 1,5-3,0 PKB za 1 rok życia skorygowanego o jakość, tj. w warunkach polskich 3xPKB per capita tj. 130 002 zł/QALY.

Odnosząc się do pozostałych kwestii należy wskazać, że Minister Zdrowia zarządzeniem z dnia 29 lutego 2016 r. powołał Zespół do spraw chorób rzadkich, którego podstawowym zadaniem zespołu było opracowanie projektu Narodowego planu dla chorób rzadkich. Aktualnie w Ministerstwie Zdrowia trwają prace nad finalną wersją dokumentu. Przyjęcie Planu wymaga aktywności międzyresortowej, w związku z czym jego projekt zostanie skierowany do Kancelarii Prezesa Rady Ministrów. Przewidywany termin przyjęcia Planu to połowa 2017 r.

Narodowy plan dla chorób rzadkich jest dokumentem o charakterze strategicznym, wyznaczającym kierunki rozwoju w celu jak najlepszego zaspokojeniu potrzeb pacjentów cierpiących na choroby rzadkie. Projekt planu kładzie nacisk na tworzenie sieci referencyjnych dla poszczególnych chorób lub grup chorób - wytyczenie kierunków zmiany organizacji opieki na pacjentami cierpiącymi na choroby rzadkie jest jednym z podstawowych założeń planu. Obecnie osoby cierpiące na choroby rzadkie mogą korzystać ze świadczeń gwarantowanych na zasadach ogólnych określonych w rozporządzeniach Ministra Zdrowia.

W odniesieniu do opisanego wyżej procesu refundacji leków należy zaznaczyć, że w projekcie Dużej Nowelizacji Ustawy Refundacyjnej w przypadku leków stosowanych w chorobach rzadkich zawarto propozycję odejścia od oceny opłacalności terapii na rzecz uzasadnienia ceny.

Odpowiadający: podsekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia Marek Tombarkiewicz