środa, 05 kwiecień 2017

Interpelacja nr 11774w sprawie dramatycznej sytuacji dzieci cierpiących na Zespół Huntera

Do ministra zdrowia.

Z początkiem marca br. gruchnęła informacja o zaprzestaniu refundacji jedynego skutecznego leku dla wybranych osób cierpiących na Zespół Huntera. Minister zdrowia odbierając nieuleczalnie chorym finansowe wsparcie zaprzepaścił ich marzenia o wydłużeniu okresu życia, a także poprawy komfortu egzystencji. Zważywszy na fakt, iż w ostatnim kwartale wydano więcej podobnych decyzji, które ograniczyły dostęp Polaków do leków sierocych, trudno nie posądzić szefa resortu zdrowia o brak empatii i złą wolę.

Zespół Huntera jest bardzo rzadko występującą chorobą przemiany materii, uwarunkowaną genetycznie i niezwykle trudną do zdiagnozowania. Na tle innych odmian mukopolisacharydozy wyróżnia się sposobem dziedziczenia, który sprawia, że choroba dotyczy niemal wyłącznie mężczyzn. Choroba zdarza się raz na około 150 tys. urodzeń chłopców. Zespół Huntera stanowi około 20 proc. wszystkich zachorowań na mukopolisacharydozę.

Przyczyną choroby jest mutacja genu, który kontroluje produkcję ulfatazy iduronianu. W efekcie błędu genetycznego może nie powstać enzym, który odpowiada za rozkładanie mukopolisacharydów lub może zostać wyprodukowany enzym, który nie jest zdolny do rozkładania mukopolisacharydów albo nie robi tego tak, jak powinien.

Wadliwy gen, wywołujący wyżej opisane konsekwencje, chore dziecko może otrzymać tylko od matki. Kobieta posiada bowiem dwa chromosomy X, z których jeden otrzymuje od ojca, a drugi od matki. Mężczyzna z kolei ma jeden chromosom X, który dziedziczy po matce i jeden chromosom Y, który otrzymuje od ojca. Jeżeli kobieta me jeden chromosom X z uszkodzonym genem w kierunku Zespołu Huntera, a drugi prawidłowy, to jest wówczas zdrową nosicielką choroby, ponieważ prawidłowy gen chroni ją przed wystąpieniem objawów. Z tego powodu Zespół Huntera występuje niemal wyłącznie u mężczyzn. Jeśli matka przekaże synowi gen nieprawidłowy, pojawią się u niego objawy choroby, gdyż nie posiada on drugiego chromosomu X, który uchroniłby go przed aktywacją choroby. Analogicznie gdyby przekazał mu zdrowy gen, objawy choroby nie pojawią się.

Objawy Zespołu Huntera pojawiają się około 2-3 roku życia dziecka. Różnicuje się je z uwagi na stopień dolegliwości choroby. W przypadku typowego przebiegu schorzenia u chorego dziecka obserwuje się pogrubienie rysów twarzy, niski wzrost, zmiany w stawach ze znacznym ograniczeniem ich ruchomości, powiększenie wątroby oraz śledziony, przepukliny pępkowe i pachwinowe, a ponadto znaczne opóźnienie umysłowe, deformację kręgosłupa oraz postępującą kifozę. W przypadku łagodnego przebiegu choroby zmiany kostne przebiegają w sposób mniej dokuczliwy, a upośledzenie umysłowe nie występuje lub jest umiarkowane. Łagodny przebieg schorzenia charakteryzuje się również brakiem zmian w narzędzie wzroku, aczkolwiek towarzyszy mu zwykle uszkodzenie narządu słuchu, powodujące niedosłuch lub głuchotę. Częstym objawem u chorych na Zespół Huntera jest też wyciek śluzowo-surowiczej wydzieliny z nosa, niezwiązany z zakażeniem dróg oddechowych, które nierzadko również ma miejsce, podobnie jak uszkodzenie mięśnia sercowego.

W celu rozpoznania choroby należy wykonać badanie, polegające na ilościowym i rodzajowym oznaczeniu mukopolisacharydów w moczu, które produkowane są przez organizm w nadmiarze. Niestety, aktualny stan wiedzy medycznej umożliwia jedynie leczenie objawowe Zespołu Huntera, które polega na rehabilitacji i leczeniu powikłań narządowych. Terapia może skupiać się także na stosowaniu enzymatycznego leczenia substytucyjnego przy użyciu sulfatazyiduronianu. Stosuje się je w celu zahamowania postępu choroby. Okres przeżycia w przypadku typowego przebiegu Zespołu Huntera wynosi około 20 lat, natomiast osoby zmagające się z łagodną postacią schorzenia mogą żyć nawet dwukrotnie dłużej.

W Polsce na Zespół Huntera cierpi nie więcej niż 20 chłopców. W 2007 roku niektórzy chorzy zostali objęci eksperymentalnym programem terapeutycznym, w ramach którego podawano im lek elaprase, imitujący swoim działaniem brakujący enzym. W efekcie unikalnej terapii lekarze specjaliści oraz rodzice chorych dzieci zauważyli diametralną poprawę stanu zdrowia podopiecznych. W 2008 roku minister zdrowia w rządzie Platformy Obywatelskiej i Polskiego Stronnictwa Ludowego Ewa Kopacz zdecydowała o refundacji leku. W tym samym czasie lekarze prowadzący chorych na Zespół Huntera stwierdzili zgodnie, że zalety przyjmowania elaprase znacząco przewyższają ryzyko wystąpienia efektów ubocznych. Od tamtej pory lek był podawany chorym dzieciom, z krótką i niechlubną przerwą, do końca 2016 roku.

Pod wpływem presji ze strony ministra zdrowia w rządzie Prawa i Sprawiedliwości Konstantego Radziwiła zaprzestano refundowania elaprase względem wybranych chorych. Wycofanie się z finansowego wspierania wszystkich chorych na Zespół Huntera ugruntowało Polskę pośród krajów o najbardziej utrudnionym dostępie do leków sierocych. Co więcej, wybiórcze refundowanie elaprase wpisuje się w szerszy kontekst nieodpowiedzialnej i bezwzględnej polityki zdrowotnej, firmowanej przez szefa resortu zdrowia. Przypomnę, że z początkiem 2017 roku odmówiono wsparcia lekowego nie tylko dzieciom chorym na Zespół Huntera, ale również cierpiącym na schorzenie Leśniowskiego-Crohna oraz nieodwracalny zanik mięśni (w obu sprawach interweniowałam składając interpelacje o numerach 9771 oraz 10652). W świetle powyższego należy uznać, iż minister zdrowia w rządzie Prawa i Sprawiedliwości, mimo szeregu obietnic, prowadzi najbardziej drakońską w historii wolnej Polski politykę zdrowotną względem osób cierpiących na choroby rzadkie i ultrarzadkie.

Apelując o refundację elaprase sprawiedliwie względem wszystkich chorych na Zespół Huntera wnoszę o udzielenie odpowiedzi na pytania:

- Czy minister zdrowia jest świadom tego, że wpływając na zaprzestanie refundacji elaprase wydaje papierowy pośredni wyrok śmierci na dzieci będące w trakcie terapii?

- Czy minister zdrowia posiada inne aniżeli finansowe argumenty pozwalające mu na zaprzestanie refundacji elaprase?

- Czy minister zdrowia zamierza w bieżącym roku upokorzyć jeszcze jakąś grupę pacjentów cierpiących na choroby rzadkie lub ultrarzadkie?

Problem dzieci chorych na Zespół Huntera starałam się przedstawić rzetelnie i wyczerpująco, dlatego uprzejmie proszę o odpowiedź na każde z postawionych pytań z osobna.

Zgłaszający: Lidia Gądek